Η ομάδα ανέλυσε ένα μικρό κρανιακό θραύσμα από μια εξάχρονη Νεάντερταλ που την ονόμασαν «Τίνα», η οποία έζησε περισσότερα από 145.000 χρόνια πριν και διαπίστωσε ότι το απολίθωμα έφερε χαρακτηριστικά συνεπή με αυτή τη γενετική διαταραχή.
Η ανάλυση έδειξε ότι η «Τίνα» υπέφερε από μια συγγενή παθολογία στο εσωτερικό αυτί που συνδέεται με τη γενετική διαταραχή και που πιθανότατα της προκάλεσε σοβαρή απώλεια ακοής και ίλιγγο.
Η Δρ Mercedes Conde-Valverde, καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο Alcalá και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, είπε στην DailyMail πως: «Μέχρι τώρα, ήταν δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Down σε δείγματα απολιθωμάτων μόνο μέσω της ανάλυσης του αρχαίου DNA. Στην εργασία μας, μπορέσαμε να το διαγνώσουμε μέσω μιας ανατομικής μελέτης του εσωτερικού αυτιού. Αυτό ανοίγει τη δυνατότητα να μελετηθεί η πιθανή εμφάνιση του συνδρόμου Down σε δείγματα απολιθωμάτων και έτσι να μπορέσουμε να τεκμηριώσουμε τον επιπολασμό του σε παλαιότερους πληθυσμούς».
Τα απολιθώματα βρέθηκαν στο Cova Negra, ένα σπήλαιο στη Βαλένθια, το οποίο ανασκάφηκε από το 1929 έως το 2017. Οι ερευνητές ανέλυσαν υπολείμματα που βρέθηκαν κατά τη διάρκεια μιας ανασκαφής το 1989, αποκαλύπτοντας τρία νέα απολιθώματα που είχαν προηγουμένως παραβλέψει.
Αν και η ηλικία τους δεν μπορεί να προσδιοριστεί, η ομάδα πιστεύει ότι είναι μεταξύ 146.000 και 273.000 ετών, με βάση το πότε η περιοχή κατοικούνταν από τα πλέον εξαφανισμένα είδη. Μεταξύ των τριών ήταν «ένα ανώριμο κροταφικό οστό (CN-46700», έγραψε η ομάδα στη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Science Advances.
Ήταν ένα θραύσμα ενός από τα δύο κροταφικά οστά (του δεξιού) που περιβάλλουν τον ακουστικό πόρο. Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μικρο-τομογραφία ακτίνων Χ στο απολίθωμα, μια τεχνική τρισδιάστατης απεικόνισης που χρησιμοποιεί ακτίνες Χ για να σκανάρει ένα αντικείμενο ‘φέτα-φέτα’.
Η ψηφιακή σάρωση του CN-46700 έδειξε έναν συνδυασμό ανωμαλιών του εσωτερικού αυτιού που συνάδουν με το σύνδρομο Down. Το κροταφικό οστό CN-46700 έδειξε έναν ασυνήθιστα μειωμένο όγκο στον κοχλία, έναν κοίλο σωλήνα στο εσωτερικό αυτί που μοιάζει με κέλυφος σαλιγκαριού και που περιέχει το αισθητήριο όργανο της ακοής. Αυτό υποδηλώνει ότι η κοιλότητα ήταν πολύ πιο στενή από τον μέσο όρο, κάτι που συναντάται σε έως και 50% σε παιδιά με σύνδρομο Down.
Η σάρωση συγκρίθηκε με ένα άλλο ψηφιακό αυτί από ένα παιδί Νεάντερταλ της ίδιας ηλικίας, δείχνοντας διαφορά από αυτό της «Τίνα».
Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης δυσπλασία στον πλευρικό ημικυκλικό σωλήνα, η οποία προηγούμενες έρευνες είναι συχνή σε άτομα με σύνδρομο Down. Ο πλευρικός ημικυκλικός σωλήνας είναι ο μικρότερος από τους τρεις ακουστικούς πόρους, ο οποίος ανιχνεύει τις περιστροφικές και γωνιακές κινήσεις του κεφαλιού.
«Η παθολογία αυτού του ατόμου τού προκάλεσε πλήρη κώφωση, σοβαρές κρίσεις ιλίγγου και αδυναμία διατήρησης της ισορροπίας», είπε η Δρ Conde-Valverde.
«Δεδομένων αυτών των συμπτωμάτων, είναι πολύ απίθανο να μπορούσε η μητέρα μόνη της να παράσχει όλη την απαραίτητη φροντίδα ενώ παράλληλα φρόντιζε τις δικές της ανάγκες», πρόσθεσε η Conde-Valverde. Επομένως, για να έχει επιβιώσει η «Τίνα» για τουλάχιστον έξι χρόνια, η κοινότητα πρέπει να βοηθούσε συνεχώς τη μητέρα, είτε φροντίζοντας το παιδί, είτε βοηθώντας στις καθημερινές της εργασίες είτε και τα δύο».
Σύμφωνα με προηγούμενες ενδείξεις, οι Νεάντερταλ φρόντιζαν τους άρρωστους και τους τραυματίες τους και αυτό είχε προκαλέσει μια συζήτηση σχετικά με το αν η βοήθεια έκρυβε ιδιοτέλεια ή δινόταν από γνήσια συμπόνια.
Όπως και να’ χει η Conde-Valverde μετά τη δημοσίευση της μελέτης, δήλωσε πως: «Η ανακάλυψη της «Τίνα» αντιπροσωπεύει την παλαιότερη γνωστή περίπτωση συνδρόμου Down και αποδεικνύει ότι η ποικιλομορφία που παρατηρείται στους σύγχρονους ανθρώπους ήταν ήδη παρούσα στους προϊστορικούς χρόνους. Αυτό το εύρημα επιβεβαιώνει ότι η ιστορία της ανθρώπινης εξέλιξης μας περιλαμβάνει όλους».
